TY - STD TI - Organisation mondiale de al Santé. [http://www.who.int/fr/] UR - http://www.who.int/fr/ ID - ref1 ER - TY - JOUR AU - van Os, J. AU - Kapur, S. PY - 2009 DA - 2009// TI - Schizophrenia JO - Lancet VL - 374 UR - https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60995-8 DO - 10.1016/S0140-6736(09)60995-8 ID - van Os2009 ER - TY - JOUR AU - Vissers, L. E. AU - de Ligt, J. AU - Gilissen, C. AU - Janssen, I. AU - Steehouwer, M. AU - de Vries, P. AU - van Lier, B. AU - Arts, P. AU - Wieskamp, N. AU - del Rosario, M. AU - van Bon, B. W. AU - Hoischen, A. AU - de Vries, B. B. AU - Brunner, H. G. AU - Veltman, J. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - A de novo paradigm for mental retardation JO - Nat Genet VL - 42 UR - https://doi.org/10.1038/ng.712 DO - 10.1038/ng.712 ID - Vissers2010 ER - TY - JOUR AU - Hamdan, F. F. AU - Gauthier, J. AU - Spiegelman, D. AU - Noreau, A. AU - Yang, Y. AU - Pellerin, S. AU - Dobrzeniecka, S. AU - Côté, M. AU - Perreau-Linck, E. AU - Carmant, L. AU - D'Anjou, G. AU - Fombonne, E. AU - Addington, A. M. AU - Rapoport, J. L. AU - Delisi, L. E. AU - Krebs, M. O. AU - Mouaffak, F. AU - Joober, R. AU - Mottron, L. AU - Drapeau, P. AU - Marineau, C. AU - Lafrenière, R. G. AU - Lacaille, J. C. AU - Rouleau, G. A. AU - Michaud, J. L. PY - 2009 DA - 2009// TI - Mutations in SYNGAP1 in autosomal nonsyndromic mental retardation JO - N Engl J Med VL - 360 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa0805392 DO - 10.1056/NEJMoa0805392 ID - Hamdan2009 ER - TY - JOUR AU - Hamdan, F. F. AU - Gauthier, J. AU - Araki, Y. AU - Lin, D. T. AU - Yoshizawa, Y. AU - Higashi, K. AU - Park, A. R. AU - Spiegelman, D. AU - Dobrzeniecka, S. AU - Piton, A. AU - Tomitori, H. AU - Daoud, H. AU - Massicotte, C. AU - Henrion, E. AU - Diallo, O. AU - Shekarabi, M. AU - Marineau, C. AU - Shevell, M. AU - Maranda, B. AU - Mitchell, G. AU - Nadeau, A. AU - D'Anjou, G. AU - Vanasse, M. AU - Srour, M. AU - Lafrenière, R. G. AU - Drapeau, P. AU - Lacaille, J. C. AU - Kim, E. AU - Lee, J. R. PY - 2011 DA - 2011// TI - Excess of de novo deleterious mutations in genes associated with glutamatergic systems in nonsyndromic intellectual disability JO - Am J Hum Genet VL - 88 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.02.001 DO - 10.1016/j.ajhg.2011.02.001 ID - Hamdan2011 ER - TY - JOUR AU - Sanders, S. J. AU - Murtha, M. T. AU - Gupta, A. R. AU - Murdoch, J. D. AU - Raubeson, M. J. AU - Willsey, A. J. AU - Ercan-Sencicek, A. G. AU - DiLullo, N. M. AU - Parikshak, N. N. AU - Stein, J. L. AU - Walker, M. F. AU - Ober, G. T. AU - Teran, N. A. AU - Song, Y. AU - El-Fishawy, P. AU - Murtha, R. C. AU - Choi, M. AU - Overton, J. D. AU - Bjornson, R. D. AU - Carriero, N. J. AU - Meyer, K. A. AU - Bilguvar, K. AU - Mane, S. M. AU - Sestan, N. AU - Lifton, R. P. AU - Günel, M. AU - Roeder, K. AU - Geschwind, D. H. AU - Devlin, B. AU - State, M. W. PY - 2012 DA - 2012// TI - De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism JO - Nature VL - 485 UR - https://doi.org/10.1038/nature10945 DO - 10.1038/nature10945 ID - Sanders2012 ER - TY - JOUR AU - Sanders, S. J. AU - Ercan-Sencicek, A. G. AU - Hus, V. AU - Luo, R. AU - Murtha, M. T. AU - Moreno-De-Luca, D. AU - Chu, S. H. AU - Moreau, M. P. AU - Gupta, A. R. AU - Thomson, S. A. AU - Mason, C. E. AU - Bilguvar, K. AU - Celestino-Soper, P. B. AU - Choi, M. AU - Crawford, E. L. AU - Davis, L. AU - Wright, N. R. AU - Dhodapkar, R. M. AU - DiCola, M. AU - DiLullo, N. M. AU - Fernandez, T. V. AU - Fielding-Singh, V. AU - Fishman, D. O. AU - Frahm, S. AU - Garagaloyan, R. AU - Goh, G. S. AU - Kammela, S. AU - Klei, L. AU - Lowe, J. K. AU - Lund, S. C. PY - 2011 DA - 2011// TI - Multiple recurrent de novo CNVs, including duplications of the 7q11.23 Williams syndrome region, are strongly associated with autism JO - Neuron VL - 70 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2011.05.002 DO - 10.1016/j.neuron.2011.05.002 ID - Sanders2011 ER - TY - JOUR AU - Neale, B. M. AU - Kou, Y. AU - Liu, L. AU - Ma'ayan, A. AU - Samocha, K. E. AU - Sabo, A. AU - Lin, C. F. AU - Stevens, C. AU - Wang, L. S. AU - Makarov, V. AU - Polak, P. AU - Yoon, S. AU - Maguire, J. AU - Crawford, E. L. AU - Campbell, N. G. AU - Geller, E. T. AU - Valladares, O. AU - Schafer, C. AU - Liu, H. AU - Zhao, T. AU - Cai, G. AU - Lihm, J. AU - Dannenfelser, R. AU - Jabado, O. AU - Peralta, Z. AU - Nagaswamy, U. AU - Muzny, D. AU - Reid, J. G. AU - Newsham, I. AU - Wu, Y. PY - 2012 DA - 2012// TI - Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders JO - Nature VL - 485 UR - https://doi.org/10.1038/nature11011 DO - 10.1038/nature11011 ID - Neale2012 ER - TY - JOUR AU - O'Roak, B. J. AU - Vives, L. AU - Girirajan, S. AU - Karakoc, E. AU - Krumm, N. AU - Coe, B. P. AU - Levy, R. AU - Ko, A. AU - Lee, C. AU - Smith, J. D. AU - Turner, E. H. AU - Stanaway, I. B. AU - Vernot, B. AU - Malig, M. AU - Baker, C. AU - Reilly, B. AU - Akey, J. M. AU - Borenstein, E. AU - Rieder, M. J. AU - Nickerson, D. A. AU - Bernier, R. AU - Shendure, J. AU - Eichler, E. E. PY - 2012 DA - 2012// TI - Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations JO - Nature VL - 485 UR - https://doi.org/10.1038/nature10989 DO - 10.1038/nature10989 ID - O'Roak2012 ER - TY - JOUR AU - Iossifov, I. AU - Ronemus, M. AU - Levy, D. AU - Wang, Z. AU - Hakker, I. AU - Rosenbaum, J. AU - Yamrom, B. AU - Lee, Y. H. AU - Narzisi, G. AU - Leotta, A. AU - Kendall, J. AU - Grabowska, E. AU - Ma, B. AU - Marks, S. AU - Rodgers, L. AU - Stepansky, A. AU - Troge, J. AU - Andrews, P. AU - Bekritsky, M. AU - Pradhan, K. AU - Ghiban, E. AU - Kramer, M. AU - Parla, J. AU - Demeter, R. AU - Fulton, L. L. AU - Fulton, R. S. AU - Magrini, V. J. AU - Ye, K. AU - Darnell, J. C. AU - Darnell, R. B. PY - 2012 DA - 2012// TI - De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum JO - Neuron VL - 74 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2012.04.009 DO - 10.1016/j.neuron.2012.04.009 ID - Iossifov2012 ER - TY - JOUR AU - Girard, S. L. AU - Gauthier, J. AU - Noreau, A. AU - Xiong, L. AU - Zhou, S. AU - Jouan, L. AU - Dionne-Laporte, A. AU - Spiegelman, D. AU - Henrion, E. AU - Diallo, O. AU - Thibodeau, P. AU - Bachand, I. AU - Bao, J. Y. AU - Tong, A. H. AU - Lin, C. H. AU - Millet, B. AU - Jaafari, N. AU - Joober, R. AU - Dion, P. A. AU - Lok, S. AU - Krebs, M. O. AU - Rouleau, G. A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Increased exonic de novo mutation rate in individuals with schizophrenia JO - Nat Genet VL - 43 UR - https://doi.org/10.1038/ng.886 DO - 10.1038/ng.886 ID - Girard2011 ER - TY - JOUR AU - Xu, B. AU - Roos, J. L. AU - Dexheimer, P. AU - Boone, B. AU - Plummer, B. AU - Levy, S. AU - Gogos, J. A. AU - Karayiorgou, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Exome sequencing supports a de novo mutational paradigm for schizophrenia JO - Nat Genet VL - 43 UR - https://doi.org/10.1038/ng.902 DO - 10.1038/ng.902 ID - Xu2011 ER - TY - JOUR AU - Awadalla, P. AU - Gauthier, J. AU - Myers, R. A. AU - Casals, F. AU - Hamdan, F. F. AU - Griffing, A. R. AU - Côté, M. AU - Henrion, E. AU - Spiegelman, D. AU - Tarabeux, J. AU - Piton, A. AU - Yang, Y. AU - Boyko, A. AU - Bustamante, C. AU - Xiong, L. AU - Rapoport, J. L. AU - Addington, A. M. AU - DeLisi, J. L. AU - Krebs, M. O. AU - Joober, R. AU - Millet, B. AU - Fombonne, E. AU - Mottron, L. AU - Zilversmit, M. AU - Keebler, J. AU - Daoud, H. AU - Marineau, C. AU - Roy-Gagnon, M. H. AU - Dubé, M. P. AU - Eyre-Walker, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Direct measure of the de novo mutation rate in autism and schizophrenia cohorts JO - Am J Hum Genet VL - 87 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.07.019 DO - 10.1016/j.ajhg.2010.07.019 ID - Awadalla2010 ER - TY - JOUR AU - Gauthier, J. AU - Champagne, N. AU - Lafrenière, R. G. AU - Xiong, L. AU - Spiegelman, D. AU - Brustein, E. AU - Lapointe, M. AU - Peng, H. AU - Côté, M. AU - Noreau, A. AU - Hamdan, F. F. AU - Addington, A. M. AU - Rapoport, J. L. AU - Delisi, L. E. AU - Krebs, M. O. AU - Joober, R. AU - Fathalli, F. AU - Mouaffak, F. AU - Haghighi, A. P. AU - Néri, C. AU - Dubé, M. P. AU - Samuels, M. E. AU - Marineau, C. AU - Stone, E. A. AU - Awadalla, P. AU - Barker, P. A. AU - Carbonetto, S. AU - Drapeau, P. AU - Rouleau, G. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - De novo mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 in patients ascertained for schizophrenia JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 107 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0906232107 DO - 10.1073/pnas.0906232107 ID - Gauthier2010 ER - TY - JOUR AU - Stefansson, H. AU - Rujescu, D. AU - Cichon, S. AU - Pietiläinen, O. P. AU - Ingason, A. AU - Steinberg, S. AU - Fossdal, R. AU - Sigurdsson, E. AU - Sigmundsson, T. AU - Buizer-Voskamp, J. E. AU - Hansen, T. AU - Jakobsen, K. D. AU - Muglia, P. AU - Francks, C. AU - Matthews, P. M. AU - Gylfason, A. AU - Halldorsson, B. V. AU - Gudbjartsson, D. AU - Thorgeirsson, T. E. AU - Sigurdsson, A. AU - Jonasdottir, A. AU - Jonasdottir, A. AU - Bjornsson, A. AU - Mattiasdottir, S. AU - Blondal, T. AU - Haraldsson, M. AU - Magnusdottir, B. B. AU - Giegling, I. AU - Möller, H. J. AU - Hartmann, A. PY - 2008 DA - 2008// TI - Large recurrent microdeletions associated with schizophrenia JO - Nature VL - 455 UR - https://doi.org/10.1038/nature07229 DO - 10.1038/nature07229 ID - Stefansson2008 ER - TY - JOUR AU - Xu, B. AU - Roos, J. L. AU - Levy, S. AU - van Rensburg, E. J. AU - Gogos, J. A. AU - Karayiorgou, M. PY - 2008 DA - 2008// TI - Strong association of de novo copy number mutations with sporadic schizophrenia JO - Nat Genet VL - 40 UR - https://doi.org/10.1038/ng.162 DO - 10.1038/ng.162 ID - Xu2008 ER - TY - JOUR AU - Malhotra, D. AU - McCarthy, S. AU - Michaelson, J. J. AU - Vacic, V. AU - Burdick, K. E. AU - Yoon, S. AU - Cichon, S. AU - Corvin, A. AU - Gary, S. AU - Gershon, E. S. AU - Gill, M. AU - Karayiorgou, M. AU - Kelsoe, J. R. AU - Krastoshevsky, O. AU - Krause, V. AU - Leibenluft, E. AU - Levy, D. L. AU - Makarov, V. AU - Bhandari, A. AU - Malhotra, A. K. AU - McMahon, F. J. AU - Nöthen, M. M. AU - Potash, J. B. AU - Rietschel, M. AU - Schulze, T. G. AU - Sebat, J. PY - 2011 DA - 2011// TI - High frequencies of de novo CNVs in bipolar disorder and schizophrenia JO - Neuron VL - 72 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2011.11.007 DO - 10.1016/j.neuron.2011.11.007 ID - Malhotra2011 ER - TY - JOUR AU - Veltman, J. A. AU - Brunner, H. G. PY - 2012 DA - 2012// TI - De novo mutations in human genetic disease JO - Nat Rev Genet VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/nrg3241 DO - 10.1038/nrg3241 ID - Veltman2012 ER - TY - JOUR AU - Ng, S. B. AU - Bigham, A. W. AU - Buckingham, K. J. AU - Hannibal, M. C. AU - McMillin, M. J. AU - Gildersleeve, H. I. AU - Beck, A. E. AU - Tabor, H. K. AU - Cooper, G. M. AU - Mefford, H. C. AU - Lee, C. AU - Turner, E. H. AU - Smith, J. D. AU - Rieder, M. J. AU - Yoshiura, K. AU - Matsumoto, N. AU - Ohta, T. AU - Niikawa, N. AU - Nickerson, D. A. AU - Bamshad, M. J. AU - Shendure, J. PY - 2010 DA - 2010// TI - Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome JO - Nat Genet VL - 42 UR - https://doi.org/10.1038/ng.646 DO - 10.1038/ng.646 ID - Ng2010 ER - TY - JOUR AU - Hoischen, A. AU - van Bon, B. W. AU - Gilissen, C. AU - Arts, P. AU - van Lier, B. AU - Steehouwer, M. AU - de Vries, P. AU - de Reuver, R. AU - Wieskamp, N. AU - Mortier, G. AU - Devriendt, K. AU - Amorim, M. Z. AU - Revencu, N. AU - Kidd, A. AU - Barbosa, M. AU - Turner, A. AU - Smith, J. AU - Oley, C. AU - Henderson, A. AU - Hayes, I. M. AU - Thompson, E. M. AU - Brunner, H. G. AU - de Vries, B. B. AU - Veltman, J. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome JO - Nat Genet VL - 42 UR - https://doi.org/10.1038/ng.581 DO - 10.1038/ng.581 ID - Hoischen2010 ER - TY - STD TI - Conrad DF, Pinto D, Redon R, Feuk L, Gokcumen O, Zhang Y, Aerts J, Andrews TD, Barnes C, Campbell P, Fitzgerald T, Hu M, Ihm CH, Kristiansson K, Macarthur DG, Macdonald JR, Onyiah I, Pang AW, Robson S, Stirrups K, Valsesia A, Walter K, Wei J, Wellcome Trust Case Control Consortium, Tyler-Smith C, Carter NP, Lee C, Scherer SW, Hurles ME: Origins and functional impact of copy number variation in the human genome. Nature. 464: 704-712. ID - ref21 ER - TY - STD TI - American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. ID - ref22 ER - TY - JOUR AU - Freitag, C. M. PY - 2007 DA - 2007// TI - The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review of the literature JO - Mol Psychiatry VL - 12 UR - https://doi.org/10.1038/sj.mp.4001896 DO - 10.1038/sj.mp.4001896 ID - Freitag2007 ER - TY - JOUR AU - Sullivan, P. F. AU - Kendler, K. S. AU - Neale, M. C. PY - 2003 DA - 2003// TI - Schizophrenia as a complex trait: evidence from a meta-analysis of twin studies JO - Arch Gen Psychiatry VL - 60 UR - https://doi.org/10.1001/archpsyc.60.12.1187 DO - 10.1001/archpsyc.60.12.1187 ID - Sullivan2003 ER - TY - STD TI - BrainSpan: Atlas of the Developing Human Brain. [http://www.developinghumanbrain.org] UR - http://www.developinghumanbrain.org ID - ref25 ER - TY - STD TI - Pruitt KD, Tatusova T, Klimke W, Maglott DR: NCBI Reference Sequences: current status, policy and new initiatives. Nucleic Acids Res. 2009, D32-D36. 37 Database ID - ref26 ER - TY - JOUR AU - Griswold, A. J. AU - Ma, D. AU - Cukier, H. N. AU - Nations, L. D. AU - Schmidt, M. A. AU - Chung, R. H. AU - Jaworski, J. M. AU - Salyakina, D. AU - Konidari, I. AU - Whitehead, P. L. AU - Wright, H. H. AU - Abramson, R. K. AU - Williams, S. M. AU - Menon, R. AU - Martin, E. R. AU - Haines, J. L. AU - Gilbert, J. R. AU - Cuccaro, M. L. AU - Pericak-Vance, M. A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Evaluation of copy number variations reveals novel candidate genes in autism spectrum disorder associated pathways JO - Hum Mol Genet VL - 21 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/dds164 DO - 10.1093/hmg/dds164 ID - Griswold2012 ER - TY - JOUR AU - Sato, D. AU - Lionel, A. C. AU - Leblond, C. S. AU - Prasad, A. AU - Pinto, D. AU - Walker, S. AU - O'Connor, I. AU - Russell, C. AU - Drmic, I. E. AU - Hamdan, F. F. AU - Michaud, J. L. AU - Endris, V. AU - Roeth, R. AU - Delorme, R. AU - Huguet, G. AU - Leboyer, M. AU - Rastam, M. AU - Gillberg, C. AU - Lathrop, M. AU - Stavropoulos, D. J. AU - Anagnostou, E. AU - Weksberg, R. AU - Fombonne, E. AU - Zwaigenbaum, L. AU - Fernandez, B. A. AU - Roberts, W. AU - Rappold, G. A. AU - Marshall, C. R. AU - Bourgeron, T. AU - Szatmari, P. AU - Scherer, S. W. PY - 2012 DA - 2012// TI - SHANK1 deletions in males with autism spectrum disorder JO - Am J Hum Genet VL - 90 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.03.017 DO - 10.1016/j.ajhg.2012.03.017 ID - Sato2012 ER - TY - JOUR AU - Elia, J. AU - Glessner, J. T. AU - Wang, K. AU - Takahashi, N. AU - Shtir, C. J. AU - Hadley, D. AU - Sleiman, P. M. AU - Zhang, H. AU - Kim, C. E. AU - Robison, R. AU - Lyon, G. J. AU - Flory, J. H. AU - Bradfield, J. P. AU - Imielinski, M. AU - Hou, C. AU - Frackelton, E. C. AU - Chiavacci, R. M. AU - Sakurai, T. AU - Rabin, C. AU - Middleton, F. A. AU - Thomas, K. A. AU - Garris, M. AU - Mentch, F. AU - Freitag, C. M. AU - Steinhausen, H. C. AU - Todorov, A. A. AU - Reif, A. AU - Rothenberger, A. AU - Franke, B. AU - Mick, E. O. PY - 2012 DA - 2012// TI - Genome-wide copy number variation study associates metabotropic glutamate receptor gene networks with attention deficit hyperactivity disorder JO - Nat Genet VL - 44 UR - https://doi.org/10.1038/ng.1013 DO - 10.1038/ng.1013 ID - Elia2012 ER - TY - JOUR AU - Lázaro, C. AU - Gaona, A. AU - Ainsworth, P. AU - Tenconi, R. AU - Vidaud, D. AU - Kruyer, H. AU - Ars, E. AU - Volpini, V. AU - Estivill, X. PY - 1996 DA - 1996// TI - Sex differences in mutational rate and mutational mechanism in the NF1 gene in neurofibromatosis type 1 patients JO - Hum Genet VL - 98 UR - https://doi.org/10.1007/s004390050287 DO - 10.1007/s004390050287 ID - Lázaro1996 ER - TY - JOUR AU - Kong, A. AU - Frigge, M. L. AU - Masson, G. AU - Besenbacher, S. AU - Sulem, P. AU - Magnusson, G. AU - Gudjonsson, S. A. AU - Sigurdsson, A. AU - Jonasdottir, A. AU - Jonasdottir, A. AU - Wong, W. S. AU - Sigurdsson, G. AU - Walters, G. B. AU - Steinberg, S. AU - Helgason, H. AU - Thorleifsson, G. AU - Gudbjartsson, D. F. AU - Helgason, A. AU - Magnusson, O. T. AU - Thorsteinsdottir, U. AU - Stefansson, K. PY - 2012 DA - 2012// TI - Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk JO - Nature VL - 488 UR - https://doi.org/10.1038/nature11396 DO - 10.1038/nature11396 ID - Kong2012 ER - TY - JOUR AU - Crow, J. F. PY - 2000 DA - 2000// TI - The origins, patterns and implications of human spontaneous mutation JO - Nat Rev Genet VL - 1 UR - https://doi.org/10.1038/35049558 DO - 10.1038/35049558 ID - Crow2000 ER - TY - JOUR AU - Glaser, R. L. AU - Jiang, W. AU - Boyadjiev, S. A. AU - Tran, A. K. AU - Zachary, A. A. AU - Van Maldergem, L. AU - Johnson, D. AU - Walsh, S. AU - Oldridge, M. AU - Wall, S. A. AU - Wilkie, A. O. AU - Jabs, E. W. PY - 2000 DA - 2000// TI - Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome JO - Am J Hum Genet VL - 66 UR - https://doi.org/10.1086/302831 DO - 10.1086/302831 ID - Glaser2000 ER - TY - JOUR AU - Carlson, K. M. AU - Bracamontes, J. AU - Jackson, C. E. AU - Clark, R. AU - Lacroix, A. AU - Wells, S. A. AU - Goodfellow, P. J. PY - 1994 DA - 1994// TI - Parent-of-origin effects in multiple endocrine neoplasia type 2B JO - Am J Hum Genet VL - 55 ID - Carlson1994 ER - TY - JOUR AU - Jadayel, D. AU - Fain, P. AU - Upadhyaya, M. AU - Ponder, M. A. AU - Huson, S. M. AU - Carey, J. AU - Fryer, A. AU - Mathew, C. G. AU - Barker, D. F. AU - Ponder, B. A. PY - 1990 DA - 1990// TI - Paternal origin of new mutations in von Recklinghausen neurofibromatosis JO - Nature VL - 343 UR - https://doi.org/10.1038/343558a0 DO - 10.1038/343558a0 ID - Jadayel1990 ER - TY - JOUR AU - Hehir-Kwa, J. Y. AU - Rodríguez-Santiago, B. AU - Vissers, L. E. AU - de Leeuw, N. AU - Pfundt, R. AU - Buitelaar, J. K. AU - Pérez-Jurado, L. A. AU - Veltman, J. A. PY - 2011 DA - 2011// TI - De novo copy number variants associated with intellectual disability have a paternal origin and age bias JO - J Med Genet VL - 48 UR - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100147 DO - 10.1136/jmedgenet-2011-100147 ID - Hehir-Kwa2011 ER - TY - STD TI - Crow JF: Age and sex effects on human mutation rates: an old problem with new complexities. J Radiat Res (Tokyo). 2006, B75-B82. 47 Suppl B ID - ref37 ER - TY - JOUR AU - Helderman-van den Enden, A. T. AU - de Jong, R. AU - den Dunnen, J. T. AU - Houwing-Duistermaat, J. J. AU - Kneppers, A. L. AU - Ginjaar, H. B. AU - Breuning, M. H. AU - Bakker, E. PY - 2009 DA - 2009// TI - Recurrence risk due to germ line mosaicism: Duchenne and Becker muscular dystrophy JO - Clin Genet VL - 75 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01173.x DO - 10.1111/j.1399-0004.2009.01173.x ID - Helderman-van den Enden2009 ER - TY - JOUR AU - Durand, C. M. AU - Betancur, C. AU - Boeckers, T. M. AU - Bockmann, J. AU - Chaste, P. AU - Fauchereau, F. AU - Nygren, G. AU - Rastam, M. AU - Gillberg, I. C. AU - Anckarsäter, H. AU - Sponheim, E. AU - Goubran-Botros, H. AU - Delorme, R. AU - Chabane, N. AU - Mouren-Simeoni, M. C. AU - de Mas, P. AU - Bieth, E. AU - Rogé, B. AU - Héron, D. AU - Burglen, L. AU - Gillberg, C. AU - Leboyer, M. AU - Bourgeron, T. PY - 2007 DA - 2007// TI - Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders JO - Nat Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1038/ng1933 DO - 10.1038/ng1933 ID - Durand2007 ER - TY - JOUR AU - Moessner, R. AU - Marshall, C. R. AU - Sutcliffe, J. S. AU - Skaug, J. AU - Pinto, D. AU - Vincent, J. AU - Zwaigenbaum, L. AU - Fernandez, B. AU - Roberts, W. AU - Szatmari, P. AU - Scherer, S. W. PY - 2007 DA - 2007// TI - Contribution of SHANK3 mutations to autism spectrum disorder JO - Am J Hum Genet VL - 81 UR - https://doi.org/10.1086/522590 DO - 10.1086/522590 ID - Moessner2007 ER - TY - JOUR AU - Lynch, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Rate, molecular spectrum, and consequences of human mutation JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 107 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0912629107 DO - 10.1073/pnas.0912629107 ID - Lynch2010 ER - TY - JOUR AU - Roach, J. C. AU - Glusman, G. AU - Smit, A. F. AU - Huff, C. D. AU - Hubley, R. AU - Shannon, P. T. AU - Rowen, L. AU - Pant, K. P. AU - Goodman, N. AU - Bamshad, M. AU - Shendure, J. AU - Drmanac, R. AU - Jorde, L. B. AU - Hood, L. AU - Galas, D. J. PY - 2010 DA - 2010// TI - Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing JO - Science VL - 328 UR - https://doi.org/10.1126/science.1186802 DO - 10.1126/science.1186802 ID - Roach2010 ER - TY - JOUR AU - Lindhurst, M. J. AU - Sapp, J. C. AU - Teer, J. K. AU - Johnston, J. J. AU - Finn, E. M. AU - Peters, K. AU - Turner, J. AU - Cannons, J. L. AU - Bick, D. AU - Blakemore, L. AU - Blumhorst, C. AU - Brockmann, K. AU - Calder, P. AU - Cherman, N. AU - Deardorff, M. A. AU - Everman, D. B. AU - Golas, G. AU - Greenstein, R. M. AU - Kato, B. M. AU - Keppler-Noreuil, K. M. AU - Kuznetsov, S. A. AU - Miyamoto, R. T. AU - Newman, K. AU - Ng, D. AU - O'Brien, K. AU - Rothenberg, S. AU - Schwartzentruber, D. J. AU - Singhal, V. AU - Tirabosco, R. AU - Upton, J. PY - 2011 DA - 2011// TI - A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome JO - N Engl J Med VL - 365 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa1104017 DO - 10.1056/NEJMoa1104017 ID - Lindhurst2011 ER - TY - JOUR AU - Amir, R. E. AU - Van den Veyver, I. B. AU - Wan, M. AU - Tran, C. Q. AU - Francke, U. AU - Zoghbi, H. Y. PY - 1999 DA - 1999// TI - Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2 JO - Nat Genet VL - 23 UR - https://doi.org/10.1038/13810 DO - 10.1038/13810 ID - Amir1999 ER - TY - JOUR AU - Girard, M. AU - Couvert, P. AU - Carrié, A. AU - Tardieu, M. AU - Chelly, J. AU - Beldjord, C. AU - Bienvenu, T. PY - 2001 DA - 2001// TI - Parental origin of de novo MECP2 mutations in Rett syndrome JO - Eur J Hum Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200618 DO - 10.1038/sj.ejhg.5200618 ID - Girard2001 ER - TY - JOUR AU - Trappe, R. AU - Laccone, F. AU - Cobilanschi, J. AU - Meins, M. AU - Huppke, P. AU - Hanefeld, F. AU - Engel, W. PY - 2001 DA - 2001// TI - MECP2 mutations in sporadic cases of Rett syndrome are almost exclusively of paternal origin JO - Am J Hum Genet VL - 68 UR - https://doi.org/10.1086/320109 DO - 10.1086/320109 ID - Trappe2001 ER - TY - JOUR AU - Curtis, A. R. AU - Headland, S. AU - Lindsay, S. AU - Thomas, N. S. AU - Boye, E. AU - Kamakari, S. AU - Roustan, P. AU - Anvret, M. AU - Wahlstrom, J. AU - McCarthy, G. AU - Clarke, A. J. AU - Bhattacharya, S. PY - 1993 DA - 1993// TI - X chromosome linkage studies in familial Rett syndrome JO - Hum Genet VL - 90 UR - https://doi.org/10.1007/BF00217457 DO - 10.1007/BF00217457 ID - Curtis1993 ER - TY - JOUR AU - Schanen, N. C. AU - Dahle, E. J. AU - Capozzoli, F. AU - Holm, V. A. AU - Zoghbi, H. Y. AU - Francke, U. PY - 1997 DA - 1997// TI - A new Rett syndrome family consistent with X-linked inheritance expands the × chromosome exclusion map JO - Am J Hum Genet VL - 61 UR - https://doi.org/10.1086/515525 DO - 10.1086/515525 ID - Schanen1997 ER - TY - JOUR AU - Wan, M. AU - Lee, S. S. AU - Zhang, X. AU - Houwink-Manville, I. AU - Song, H. R. AU - Amir, R. E. AU - Budden, S. AU - Naidu, S. AU - Pereira, J. L. AU - Lo, I. F. AU - Zoghbi, H. Y. AU - Schanen, N. C. AU - Francke, U. PY - 1999 DA - 1999// TI - Rett syndrome and beyond: recurrent spontaneous and familial MECP2 mutations at CpG hotspots JO - Am J Hum Genet VL - 65 UR - https://doi.org/10.1086/302690 DO - 10.1086/302690 ID - Wan1999 ER - TY - STD TI - National Institute of Mental Health. [http://www.nimh.nih.gov/index.shtml] UR - http://www.nimh.nih.gov/index.shtml ID - ref50 ER - TY - JOUR AU - Sartorius, N. AU - Jablensky, A. AU - Korten, A. AU - Ernberg, G. AU - Anker, M. AU - Cooper, J. E. AU - Day, R. PY - 1986 DA - 1986// TI - Early manifestations and first-contact incidence of schizophrenia in different cultures A preliminary report on the initial evaluation phase of the WHO Collaborative Study on determinants of outcome of severe mental disorders JO - Psychol Med VL - 16 UR - https://doi.org/10.1017/S0033291700011910 DO - 10.1017/S0033291700011910 ID - Sartorius1986 ER - TY - JOUR AU - Laursen, T. M. AU - Munk-Olsen, T. PY - 2010 DA - 2010// TI - Reproductive patterns in psychotic patients JO - Schizophr Res VL - 121 UR - https://doi.org/10.1016/j.schres.2010.05.018 DO - 10.1016/j.schres.2010.05.018 ID - Laursen2010 ER - TY - JOUR AU - Rouleau, G. A. AU - Merel, P. AU - Lutchman, M. AU - Sanson, M. AU - Zucman, J. AU - Marineau, C. AU - Hoang-Xuan, K. AU - Demczuk, S. AU - Desmaze, C. AU - Plougastel, B. PY - 1993 DA - 1993// TI - Alteration in a new gene encoding a putative membrane-organizing protein causes neuro-fibromatosis type 2 JO - Nature VL - 363 UR - https://doi.org/10.1038/363515a0 DO - 10.1038/363515a0 ID - Rouleau1993 ER - TY - JOUR AU - Trofatter, J. A. AU - MacCollin, M. M. AU - Rutter, J. L. AU - Murrell, J. R. AU - Duyao, M. P. AU - Parry, D. M. AU - Eldridge, R. AU - Kley, N. AU - Menon, A. G. AU - Pulaski, K. AU - Haase, V. H. AU - Ambrose, C. M. AU - Munroe, D. AU - Bove, C. AU - Haines, J. L. AU - Martuza, R. L. AU - MacDonald, M. E. AU - Seizinger, B. R. AU - Short, M. P. AU - Buckler, A. J. AU - Gusella, J. F. PY - 1993 DA - 1993// TI - A novel moesin-, ezrin-, radixin-like gene is a candidate for the neurofibromatosis 2 tumor suppressor JO - Cell VL - 75 UR - https://doi.org/10.1016/0092-8674(93)90501-G DO - 10.1016/0092-8674(93)90501-G ID - Trofatter1993 ER - TY - JOUR AU - Knudson, A. G. PY - 1971 DA - 1971// TI - Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 68 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.68.4.820 DO - 10.1073/pnas.68.4.820 ID - Knudson1971 ER - TY - JOUR AU - Ku, C. S. AU - Cooper, D. N. PY - 2012 DA - 2012// TI - Exome sequencing: a transient technology for molecular diagnostics? JO - Expert Rev Mol Diagn VL - 12 UR - https://doi.org/10.1586/erm.12.3 DO - 10.1586/erm.12.3 ID - Ku2012 ER - TY - JOUR AU - Clark, M. J. AU - Chen, R. AU - Lam, H. Y. AU - Karczewski, K. J. AU - Chen, R. AU - Euskirchen, G. AU - Butte, A. J. AU - Snyder, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Performance comparison of exome DNA sequencing technologies JO - Nat Biotechnol VL - 29 UR - https://doi.org/10.1038/nbt.1975 DO - 10.1038/nbt.1975 ID - Clark2011 ER - TY - JOUR AU - Lo, Y. M. AU - Corbetta, N. AU - Chamberlain, P. F. AU - Rai, V. AU - Sargent, I. L. AU - Redman, C. W. AU - Wainscoat, J. S. PY - 1997 DA - 1997// TI - Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum JO - Lancet VL - 350 UR - https://doi.org/10.1016/S0140-6736(97)02174-0 DO - 10.1016/S0140-6736(97)02174-0 ID - Lo1997 ER - TY - JOUR AU - Sayres, L. C. AU - Cho, M. K. PY - 2011 DA - 2011// TI - Cell-free fetal nucleic acid testing: a review of the technology and its applications JO - Obstet Gynecol Surv VL - 66 UR - https://doi.org/10.1097/OGX.0b013e31822dfbe2 DO - 10.1097/OGX.0b013e31822dfbe2 ID - Sayres2011 ER - TY - JOUR AU - St-Jacques, S. AU - Grenier, S. AU - Charland, M. AU - Forest, J. C. AU - Rousseau, F. AU - Légaré, F. PY - 2008 DA - 2008// TI - Decisional needs assessment regarding Down syndrome prenatal testing: a systematic review of the perceptions of women, their partners and health professionals JO - Prenat Diagn VL - 28 UR - https://doi.org/10.1002/pd.2059 DO - 10.1002/pd.2059 ID - St-Jacques2008 ER - TY - JOUR AU - Gattellari, M. AU - Ward, J. E. PY - 2004 DA - 2004// TI - Will men attribute fault to their GP for adverse effects arising from controversial screening tests? An Australian study using scenarios about PSA screening JO - J Med Screen VL - 11 UR - https://doi.org/10.1258/0969141042467386 DO - 10.1258/0969141042467386 ID - Gattellari2004 ER - TY - JOUR AU - Lo, Y. M. AU - Hjelm, N. M. AU - Fidler, C. AU - Sargent, I. L. AU - Murphy, M. F. AU - Chamberlain, P. F. AU - Poon, P. M. AU - Redman, C. W. AU - Wainscoat, J. S. PY - 1998 DA - 1998// TI - Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma JO - N Engl J Med VL - 339 UR - https://doi.org/10.1056/NEJM199812103392402 DO - 10.1056/NEJM199812103392402 ID - Lo1998 ER - TY - JOUR AU - Chiu, R. W. AU - Akolekar, R. AU - Zheng, Y. W. AU - Leung, T. Y. AU - Sun, H. AU - Chan, K. C. AU - Lun, F. M. AU - Go, A. T. AU - Lau, E. T. AU - To, W. W. AU - Leung, W. C. AU - Tang, R. Y. AU - Au-Yeung, S. K. AU - Lam, H. AU - Kung, Y. Y. AU - Zhang, X. AU - van Vugt, J. M. AU - Minekawa, R. AU - Tang, M. H. AU - Wang, J. AU - Oudejans, C. B. AU - Lau, T. K. AU - Nicolaides, K. H. AU - Lo, Y. M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study JO - BMJ VL - 342 UR - https://doi.org/10.1136/bmj.c7401 DO - 10.1136/bmj.c7401 ID - Chiu2011 ER - TY - JOUR AU - Fan, H. C. AU - Gu, W. AU - Wang, J. AU - Blumenfeld, Y. J. AU - El-Sayed, Y. Y. AU - Quake, S. R. PY - 2012 DA - 2012// TI - Non-invasive prenatal measurement of the fetal genome JO - Nature VL - 487 UR - https://doi.org/10.1038/nature11251 DO - 10.1038/nature11251 ID - Fan2012 ER - TY - JOUR AU - Kitzman, J. O. AU - Snyder, M. W. AU - Ventura, M. AU - Lewis, A. P. AU - Qiu, R. AU - Simmons, L. E. AU - Gammill, H. S. AU - Rubens, C. E. AU - Santillan, D. A. AU - Murray, J. C. AU - Tabor, H. K. AU - Bamshad, M. J. AU - Eichler, E. E. AU - Shendure, J. PY - 2012 DA - 2012// TI - Noninvasive whole-genome sequencing of a human fetus JO - Sci Transl Med VL - 4 ID - Kitzman2012 ER - TY - JOUR AU - Kaufman, L. AU - Ayub, M. AU - Vincent, J. B. PY - 2010 DA - 2010// TI - The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: a review JO - J Neurodev Disord VL - 2 UR - https://doi.org/10.1007/s11689-010-9055-2 DO - 10.1007/s11689-010-9055-2 ID - Kaufman2010 ER - TY - JOUR AU - Jamain, S. AU - Quach, H. AU - Betancur, C. AU - Råstam, M. AU - Colineaux, C. AU - Gillberg, I. C. AU - Soderstrom, H. AU - Giros, B. AU - Leboyer, M. AU - Gillberg, C. AU - Bourgeron, T. PY - 2003 DA - 2003// TI - Mutations of the X-linked genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism JO - Nat Genet VL - 34 UR - https://doi.org/10.1038/ng1136 DO - 10.1038/ng1136 ID - Jamain2003 ER - TY - JOUR AU - Boone, P. M. AU - Wiszniewski, W. AU - Lupski, J. R. PY - 2011 DA - 2011// TI - Genomic medicine and neurological disease JO - Hum Genet VL - 130 UR - https://doi.org/10.1007/s00439-011-1001-1 DO - 10.1007/s00439-011-1001-1 ID - Boone2011 ER - TY - STD TI - Genetic Information Nondiscrimination Act. Public Law 110-233, enacted. 2008 ID - ref69 ER - TY - JOUR AU - Aartsma-Rus, A. AU - Janson, A. A. AU - Kaman, W. E. AU - Bremmer-Bout, M. AU - den Dunnen, J. T. AU - Baas, F. AU - van Ommen, G. J. AU - van Deutekom, J. C. PY - 2003 DA - 2003// TI - Therapeutic antisense-induced exon skipping in cultured muscle cells from six different DMD patients JO - Hum Mol Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddg100 DO - 10.1093/hmg/ddg100 ID - Aartsma-Rus2003 ER - TY - STD TI - Autism Resolution Ontario. [http://www.autismresolutionontario.com] UR - http://www.autismresolutionontario.com ID - ref71 ER - TY - JOUR AU - Jacobson, J. W. PY - 1998 DA - 1998// TI - Cost-benefit estimates for early intensive behavioral intervention for young children with autism: General model and single state case JO - Behavioral Interventions VL - 13 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-R DO - 3.0.CO;2-R ID - Jacobson1998 ER - TY - JOUR AU - Brenner, M. AU - Johnson, A. B. AU - Boespflug-Tanguy, O. AU - Rodriguez, D. AU - Goldman, J. E. AU - Messing, A. PY - 2001 DA - 2001// TI - Mutations in GFAP, encoding glial fibrillary acidic protein, are associated with Alexander disease JO - Nat Genet VL - 27 UR - https://doi.org/10.1038/87020 DO - 10.1038/87020 ID - Brenner2001 ER - TY - JOUR AU - DeJesus-Hernandez, M. AU - Kocerha, J. AU - Finch, N. AU - Crook, R. AU - Baker, M. AU - Desaro, P. AU - Johnston, A. AU - Rutherford, N. AU - Wojtas, A. AU - Kennelly, K. AU - Wszolek, Z. K. AU - Graff-Radford, N. AU - Boylan, K. AU - Rademakers, R. PY - 2010 DA - 2010// TI - De novo truncating FUS gene mutation as a cause of sporadic amyotrophic lateral sclerosis JO - Hum Mutat VL - 31 UR - https://doi.org/10.1002/humu.21241 DO - 10.1002/humu.21241 ID - DeJesus-Hernandez2010 ER - TY - CHAP AU - Koide, R. AU - Kobayashi, S. AU - Shimohata, T. AU - Ikeuchi, T. AU - Maruyama, M. AU - Saito, M. AU - Yamada, M. AU - Takahashi, H. AU - Tsuji, S. PY - 1999 DA - 1999// BT - A neurological disease caused by an expanded CAG trinucleotide repeat in the TATA-binding protein gene: a new polyglutamine disease? Hum Mol Genet ID - Koide1999 ER - TY - JOUR AU - Joutel, A. AU - Dodick, D. D. AU - Parisi, J. E. AU - Cecillon, M. AU - Tournier-Lasserve, E. AU - Bousser, M. G. PY - 2000 DA - 2000// TI - De novo mutation in the Notch3 gene causing CADASIL JO - Ann Neurol VL - 47 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-Q DO - 3.0.CO;2-Q ID - Joutel2000 ER - TY - JOUR AU - Lucas, M. AU - Costa, A. F. AU - Montori, M. AU - Solano, F. AU - Zayas, M. D. AU - Izquierdo, G. PY - 2001 DA - 2001// TI - Germline mutations in the CCM1 gene, encoding Krit1, cause cerebral cavernous malformations JO - Ann Neurol VL - 49 UR - https://doi.org/10.1002/ana.105 DO - 10.1002/ana.105 ID - Lucas2001 ER - TY - JOUR AU - Bergametti, F. AU - Denier, C. AU - Labauge, P. AU - Arnoult, M. AU - Boetto, S. AU - Clanet, M. AU - Coubes, P. AU - Echenne, B. AU - Ibrahim, R. AU - Irthum, B. AU - Jacquet, G. AU - Lonjon, M. AU - Moreau, J. J. AU - Neau, J. P. AU - Parker, F. AU - Tremoulet, M. AU - Tournier-Lasserve, E. PY - 2005 DA - 2005// TI - Mutations within the programmed cell death 10 gene cause cerebral cavernous malformations JO - Am J Hum Genet VL - 76 UR - https://doi.org/10.1086/426952 DO - 10.1086/426952 ID - Bergametti2005 ER - TY - JOUR AU - Boerkoel, C. F. AU - Takashima, H. AU - Garcia, C. A. AU - Olney, R. K. AU - Johnson, J. AU - Berry, K. AU - Russo, P. AU - Kennedy, S. AU - Teebi, A. S. AU - Scavina, M. AU - Williams, L. L. AU - Mancias, P. AU - Butler, I. J. AU - Krajewski, K. AU - Shy, M. AU - Lupski, J. R. PY - 2002 DA - 2002// TI - Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: mutation distribution and genotype-phenotype correlation JO - Ann Neurol VL - 51 UR - https://doi.org/10.1002/ana.10089 DO - 10.1002/ana.10089 ID - Boerkoel2002 ER - TY - JOUR AU - Valentijn, L. J. AU - Ouvrier, R. A. AU - van den Bosch, N. H. AU - Bolhuis, P. A. AU - Baas, F. AU - Nicholson, G. A. PY - 1995 DA - 1995// TI - Déjérine-Sottas neuropathy is associated with a de novo PMP22 mutation JO - Hum Mutat VL - 5 UR - https://doi.org/10.1002/humu.1380050110 DO - 10.1002/humu.1380050110 ID - Valentijn1995 ER - TY - JOUR AU - Claes, L. AU - Del-Favero, J. AU - Ceulemans, B. AU - Lagae, L. AU - Van Broeckhoven, C. AU - De Jonghe, P. PY - 2001 DA - 2001// TI - De novo mutations in the sodium-channel gene SCN1A cause severe myoclonic epilepsy of infancy JO - Am J Hum Genet VL - 68 UR - https://doi.org/10.1086/320609 DO - 10.1086/320609 ID - Claes2001 ER - TY - JOUR AU - Cannella, M. AU - Martino, T. AU - Simonelli, M. AU - Ciammola, A. AU - Gradini, R. AU - Ciarmiello, A. AU - Gianfrancesco, F. AU - Squitieri, F. PY - 2007 DA - 2007// TI - De novo seven extra repeat expanded mutation in the PRNP gene in an Italian patient with early onset dementia JO - J Neurol Neurosurg Psychiatry VL - 78 UR - https://doi.org/10.1136/jnnp.2007.121137 DO - 10.1136/jnnp.2007.121137 ID - Cannella2007 ER - TY - JOUR AU - McNaughton, D. AU - Knight, W. AU - Guerreiro, R. AU - Ryan, N. AU - Lowe, J. AU - Poulter, M. AU - Nicholl, D. J. AU - Hardy, J. AU - Revesz, T. AU - Lowe, J. AU - Rossor, M. AU - Collinge, J. AU - Mead, S. PY - 2012 DA - 2012// TI - Duplication of amyloid precursor protein (APP), but not prion protein (PRNP) gene is a significant cause of early onset dementia in a large UK series JO - Neurobiol Aging VL - 33 UR - https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2010.10.010 DO - 10.1016/j.neurobiolaging.2010.10.010 ID - McNaughton2012 ER - TY - JOUR AU - Okumura, A. AU - Kurahashi, H. AU - Hirose, S. AU - Okawa, N. AU - Watanabe, K. PY - 2007 DA - 2007// TI - Focal epilepsy resulting from a de novo SCN1A mutation JO - Neuropediatrics VL - 38 UR - https://doi.org/10.1055/s-2008-1062703 DO - 10.1055/s-2008-1062703 ID - Okumura2007 ER - TY - JOUR AU - Riant, F. AU - Ducros, A. AU - Ploton, C. AU - Barbance, C. AU - Depienne, C. AU - Tournier-Lasserve, E. PY - 2010 DA - 2010// TI - De novo mutations in ATP1A2 and CACNA1A are frequent in early-onset sporadic hemiplegic migraine JO - Neurology VL - 75 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181f25e8f DO - 10.1212/WNL.0b013e3181f25e8f ID - Riant2010 ER - TY - JOUR AU - Viskochil, D. AU - Buchberg, A. M. AU - Xu, G. AU - Cawthon, R. M. AU - Stevens, J. AU - Wolff, R. K. AU - Culver, M. AU - Carey, J. C. AU - Copeland, N. G. AU - Jenkins, N. A. AU - White, R. AU - O'Connell, P. PY - 1990 DA - 1990// TI - Deletions and a translocation interrupt a cloned gene at the neurofibromatosis type 1 locus JO - Cell VL - 62 UR - https://doi.org/10.1016/0092-8674(90)90252-A DO - 10.1016/0092-8674(90)90252-A ID - Viskochil1990 ER - TY - JOUR AU - Post, B. AU - Ozelius, L. J. AU - Tijssen, M. A. J. PY - 2009 DA - 2009// TI - Juvenile rapid-onset dystonia parkinsonism due to a 'de novo' mutation in the ATP1A3 gene JO - J Pediatr Neurol VL - 7 ID - Post2009 ER - TY - JOUR AU - Weaving, L. S. AU - Christodoulou, J. AU - Williamson, S. L. AU - Friend, K. L. AU - McKenzie, O. L. AU - Archer, H. AU - Evans, J. AU - Clarke, A. AU - Pelka, G. J. AU - Tam, P. P. AU - Watson, C. AU - Lahooti, H. AU - Ellaway, C. J. AU - Bennetts, B. AU - Leonard, H. AU - Gécz, J. PY - 2004 DA - 2004// TI - Mutations of CDKL5 cause a severe neurodevelopmental disorder with infantile spasms and mental retardation JO - Am J Hum Genet VL - 75 UR - https://doi.org/10.1086/426462 DO - 10.1086/426462 ID - Weaving2004 ER - TY - JOUR AU - Borg, I. AU - Freude, K. AU - Kübart, S. AU - Hoffmann, K. AU - Menzel, C. AU - Laccone, F. AU - Firth, H. AU - Ferguson-Smith, M. A. AU - Tommerup, N. AU - Ropers, H. H. AU - Sargan, D. AU - Kalscheuer, V. M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Disruption of Netrin G1 by a balanced chromosome translocation in a girl with Rett syndrome JO - Eur J Hum Genet VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201429 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201429 ID - Borg2005 ER - TY - JOUR AU - Rujescu, D. AU - Ingason, A. AU - Cichon, S. AU - Pietiläinen, O. P. AU - Barnes, M. R. AU - Toulopoulou, T. AU - Picchioni, M. AU - Vassos, E. AU - Ettinger, U. AU - Bramon, E. AU - Murray, R. AU - Ruggeri, M. AU - Tosato, S. AU - Bonetto, C. AU - Steinberg, S. AU - Sigurdsson, E. AU - Sigmundsson, T. AU - Petursson, H. AU - Gylfason, A. AU - Olason, P. I. AU - Hardarsson, G. AU - Jonsdottir, G. A. AU - Gustafsson, O. AU - Fossdal, R. AU - Giegling, I. AU - Möller, H. J. AU - Hartmann, A. M. AU - Hoffmann, P. AU - Crombie, C. AU - Fraser, G. PY - 2009 DA - 2009// TI - Disruption of the neurexin 1 gene is associated with schizophrenia JO - Hum Mol Genet VL - 18 ID - Rujescu2009 ER -