Table 4 Variant call comparison across all platforms for variants mentioned throughout the text.

Gene

chr

pos_hg19

Ref

var

aa_change

SOLiD-WGS

GAII-Ex1

GAII-Ex2

HiSeq-Ex1

HiSeq-Ex2

PGM-Ex

Proton-Ex

HiSeq-WGS

ABCD1

chrX

153,008,483

G

A

G608D

het (3:3)

het (49:183)

het (35:197)

N/A

N/A

N/A

N/A

het (8:20)

IGHMPB2

chr11

68,705,674

C

A

T879K

hom (9:1)

hom (7:90)

hom (107:1)

hom (147:0)

hom (115:0)

hom (52:0)

hom (113:0)

hom (52:0)

GLB1

chr3

33,138,549

G

A

P10L

hom (14:0)

hom (139:0)

hom (163:0)

hom (254:1)

hom (279:1)

hom (68:0)

hom (147:0)

N/A

ABCA4

chr1

94,544,234

T

C

H423R

hom (13:1)

hom (170:0)

hom (131:0)

hom (148:0)

hom (137:3)

hom (89:0)

hom (84:1)

hom (50:0)

NHLRC1

chr6

18,122,506

G

A

P111L

hom (3:0)

het (9:6)

N/A

het (9:14)

het (9:11)

N/A

N/A

het (16:17)

SH3TC2

chr5

148,442,585

T

C

M1

N/A

het (47:66)

het (50:54)

het (71:98)

het (70:97)

het (19:33)

het (46:80)

het (29:19)

SH3TC2

chr5

148,422,281

A

G

Y169H

het (17:13)

het (90:90)

het (79:95)

het (100:109)

het (90:114)

het (55:45)

het (67:63)

het (25:33)

SH3TC2

chr5

148,406,435

G

A

R954X

het (20:15)

het (63:71)

het (45:69)

het (54:61)

het (72:76)

het (45:33)

het (37:33)

het (32:34)