Skip to main content

Table 4 Variant call comparison across all platforms for variants mentioned throughout the text.

From: Exome sequencing resolves apparent incidental findings and reveals further complexity of SH3TC2 variant alleles causing Charcot-Marie-Tooth neuropathy

Gene chr pos_hg19 Ref var aa_change SOLiD-WGS GAII-Ex1 GAII-Ex2 HiSeq-Ex1 HiSeq-Ex2 PGM-Ex Proton-Ex HiSeq-WGS
ABCD1 chrX 153,008,483 G A G608D het (3:3) het (49:183) het (35:197) N/A N/A N/A N/A het (8:20)
IGHMPB2 chr11 68,705,674 C A T879K hom (9:1) hom (7:90) hom (107:1) hom (147:0) hom (115:0) hom (52:0) hom (113:0) hom (52:0)
GLB1 chr3 33,138,549 G A P10L hom (14:0) hom (139:0) hom (163:0) hom (254:1) hom (279:1) hom (68:0) hom (147:0) N/A
ABCA4 chr1 94,544,234 T C H423R hom (13:1) hom (170:0) hom (131:0) hom (148:0) hom (137:3) hom (89:0) hom (84:1) hom (50:0)
NHLRC1 chr6 18,122,506 G A P111L hom (3:0) het (9:6) N/A het (9:14) het (9:11) N/A N/A het (16:17)
SH3TC2 chr5 148,442,585 T C M1 N/A het (47:66) het (50:54) het (71:98) het (70:97) het (19:33) het (46:80) het (29:19)
SH3TC2 chr5 148,422,281 A G Y169H het (17:13) het (90:90) het (79:95) het (100:109) het (90:114) het (55:45) het (67:63) het (25:33)
SH3TC2 chr5 148,406,435 G A R954X het (20:15) het (63:71) het (45:69) het (54:61) het (72:76) het (45:33) het (37:33) het (32:34)