Table 1 Genotype results. All individuals (1001–1009) were found to have CDK13 variants initially by either research or clinical exome sequencing

F, 1001

2

c.2524A > G

p.N842D

Yes

Het

Novel variant

F, 1002

8

c.2525A > G

p.N842S

Yes

Het

27479907

M, 1003

4

c.2525A > G

p.N842S

Yes

Het

27479907

M, 1004

2

c.2525A > G

p.N842S

Yes

Het

27479907

F, 1005

14

c.2525A > G

p.N842S

Yes

Het

27479907

F, 1006

2

c.2525A > G

p.N842S

Yes

Het

27479907

M, 1007

17

c.2525A > G

p.N842S

Yes

Het

27479907

M, 1008

0.5

c.2200A > G

p.K734E

Yes

Het

Novel variant

M, 1009

38

c.2525A > G

p.N842S

Unknown

Het

27479907

F, 265645^a

7

c.2525A > G

p.N842S

Yes

Het

27479907

F, 265813^a

0.2

c.2525A > G

p.N842S

Yes

Het

27479907

F, 259460^a

3

c.2525A > G

p.N842S

Yes

Het

27479907

M, 262889^a

8

c.2149G > A

p.G717R

Yes

Het

27479907

F, 271894^a

5

c.2140G > C

p.G714R

Yes

Het

27479907

F, 258830^a

12

c.2252G > A

p.R751Q

Yes

Het

27479907

M, 270818^a

1

c.2525A > G

p.N842S

Yes

Het

27479907