TY - JOUR AU - Forsberg, L. A. AU - Gisselsson, D. AU - Dumanski, J. P. PY - 2017 DA - 2017// TI - Mosaicism in health and disease - clones picking up speed JO - Nat Rev Genet. VL - 18 UR - https://doi.org/10.1038/nrg.2016.145 DO - 10.1038/nrg.2016.145 ID - Forsberg2017 ER - TY - JOUR AU - Biesecker, L. G. AU - Spinner, N. B. PY - 2013 DA - 2013// TI - A genomic view of mosaicism and human disease JO - Nat Rev Genet. VL - 14 UR - https://doi.org/10.1038/nrg3424 DO - 10.1038/nrg3424 ID - Biesecker2013 ER - TY - JOUR AU - Ju, Y. S. AU - Martincorena, I. AU - Gerstung, M. AU - Petljak, M. AU - Alexandrov, L. B. AU - Rahbari, R. PY - 2017 DA - 2017// TI - Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo JO - Nature. VL - 543 UR - https://doi.org/10.1038/nature21703 DO - 10.1038/nature21703 ID - Ju2017 ER - TY - JOUR AU - Campbell, I. M. AU - Shaw, C. A. AU - Stankiewicz, P. AU - Lupski, J. R. PY - 2015 DA - 2015// TI - Somatic mosaicism: implications for disease and transmission genetics JO - Trends Genet VL - 31 UR - https://doi.org/10.1016/j.tig.2015.03.013 DO - 10.1016/j.tig.2015.03.013 ID - Campbell2015 ER - TY - JOUR AU - Erickson, R. P. PY - 2014 DA - 2014// TI - Recent advances in the study of somatic mosaicism and diseases other than cancer JO - Curr Opin Genet Dev VL - 26 UR - https://doi.org/10.1016/j.gde.2014.06.001 DO - 10.1016/j.gde.2014.06.001 ID - Erickson2014 ER - TY - JOUR AU - Tate, J. G. AU - Bamford, S. AU - Jubb, H. C. AU - Sondka, Z. AU - Beare, D. M. AU - Bindal, N. PY - 2018 DA - 2018// TI - COSMIC: the catalogue of somatic mutations in Cancer JO - Nucleic Acids Res VL - 47 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gky1015 DO - 10.1093/nar/gky1015 ID - Tate2018 ER - TY - JOUR AU - Huang, A. Y. AU - Xu, X. AU - Ye, A. Y. AU - Wu, Q. AU - Yan, L. AU - Zhao, B. PY - 2014 DA - 2014// TI - Postzygotic single-nucleotide mosaicisms in whole-genome sequences of clinically unremarkable individuals JO - Cell Res VL - 24 UR - https://doi.org/10.1038/cr.2014.131 DO - 10.1038/cr.2014.131 ID - Huang2014 ER - TY - JOUR AU - Happle, R. PY - 1993 DA - 1993// TI - Mosaicism in human skin. Understanding the patterns and mechanisms JO - Arch Dermatol VL - 129 UR - https://doi.org/10.1001/archderm.1993.01680320094012 DO - 10.1001/archderm.1993.01680320094012 ID - Happle1993 ER - TY - JOUR AU - Stosser, M. B. AU - Lindy, A. S. AU - Butler, E. AU - Retterer, K. AU - Piccirillo-Stosser, C. M. AU - Richard, G. PY - 2018 DA - 2018// TI - High frequency of mosaic pathogenic variants in genes causing epilepsy-related neurodevelopmental disorders JO - Genet Med VL - 20 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2017.114 DO - 10.1038/gim.2017.114 ID - Stosser2018 ER - TY - JOUR AU - Freed, D. AU - Pevsner, J. PY - 2016 DA - 2016// TI - The contribution of mosaic variants to autism spectrum disorder JO - PLoS Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006245 DO - 10.1371/journal.pgen.1006245 ID - Freed2016 ER - TY - JOUR AU - Lim, E. T. AU - Uddin, M. AU - Rubeis, S. AU - Chan, Y. AU - Kamumbu, A. S. AU - Zhang, X. PY - 2017 DA - 2017// TI - Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder JO - Nat Neurosci VL - 20 UR - https://doi.org/10.1038/nn.4598 DO - 10.1038/nn.4598 ID - Lim2017 ER - TY - JOUR AU - Manheimer, K. B. AU - Richter, F. AU - Edelmann, L. J. AU - D'Souza, S. L. AU - Shi, L. AU - Shen, Y. PY - 2018 DA - 2018// TI - Robust identification of mosaic variants in congenital heart disease JO - Hum Genet VL - 137 UR - https://doi.org/10.1007/s00439-018-1871-6 DO - 10.1007/s00439-018-1871-6 ID - Manheimer2018 ER - TY - JOUR AU - Acuna-Hidalgo, R. AU - Bo, T. AU - Kwint, M. P. AU - Vorst, M. AU - Pinelli, M. AU - Veltman, J. A. PY - 2015 DA - 2015// TI - Post-zygotic point mutations are an underrecognized source of de novo genomic variation JO - Am J Hum Genet VL - 97 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.05.008 DO - 10.1016/j.ajhg.2015.05.008 ID - Acuna-Hidalgo2015 ER - TY - JOUR AU - Yang, Y. AU - Muzny, D. M. AU - Xia, F. AU - Niu, Z. AU - Person, R. AU - Ding, Y. PY - 2014 DA - 2014// TI - Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing JO - JAMA. VL - 312 UR - https://doi.org/10.1001/jama.2014.14601 DO - 10.1001/jama.2014.14601 ID - Yang2014 ER - TY - JOUR AU - Yang, Y. AU - Muzny, D. M. AU - Reid, J. G. AU - Bainbridge, M. N. AU - Willis, A. AU - Ward, P. A. PY - 2013 DA - 2013// TI - Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders JO - N Engl J Med VL - 369 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa1306555 DO - 10.1056/NEJMoa1306555 ID - Yang2013 ER - TY - JOUR AU - Richards, S. AU - Aziz, N. AU - Bale, S. AU - Bick, D. AU - Das, S. AU - Gastier-Foster, J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology JO - Genet Med VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2015.30 DO - 10.1038/gim.2015.30 ID - Richards2015 ER - TY - JOUR AU - Pinero, J. AU - Bravo, A. AU - Queralt-Rosinach, N. AU - Gutierrez-Sacristan, A. AU - Deu-Pons, J. AU - Centeno, E. PY - 2017 DA - 2017// TI - DisGeNET: a comprehensive platform integrating information on human disease-associated genes and variants JO - Nucleic Acids Res VL - 45 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkw943 DO - 10.1093/nar/gkw943 ID - Pinero2017 ER - TY - JOUR AU - Conlin, L. K. AU - Thiel, B. D. AU - Bonnemann, C. G. AU - Medne, L. AU - Ernst, L. M. AU - Zackai, E. H. PY - 2010 DA - 2010// TI - Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis JO - Hum Mol Genet VL - 19 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddq003 DO - 10.1093/hmg/ddq003 ID - Conlin2010 ER - TY - JOUR AU - Pham, J. AU - Shaw, C. AU - Pursley, A. AU - Hixson, P. AU - Sampath, S. AU - Roney, E. PY - 2014 DA - 2014// TI - Somatic mosaicism detected by exon-targeted, high-resolution aCGH in 10,362 consecutive cases JO - Eur J Hum Genet VL - 22 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.285 DO - 10.1038/ejhg.2013.285 ID - Pham2014 ER - TY - JOUR AU - Huisman, S. A. AU - Redeker, E. J. AU - Maas, S. M. AU - Mannens, M. M. AU - Hennekam, R. C. PY - 2013 DA - 2013// TI - High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome JO - J Med Genet VL - 50 UR - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101477 DO - 10.1136/jmedgenet-2012-101477 ID - Huisman2013 ER - TY - JOUR AU - Krupp, D. R. AU - Barnard, R. A. AU - Duffourd, Y. AU - Evans, S. A. AU - Mulqueen, R. M. AU - Bernier, R. PY - 2017 DA - 2017// TI - Exonic mosaic mutations contribute risk for autism spectrum disorder JO - Am J Hum Genet VL - 101 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.07.016 DO - 10.1016/j.ajhg.2017.07.016 ID - Krupp2017 ER - TY - JOUR AU - Bartsch, O. AU - Kress, W. AU - Kempf, O. AU - Lechno, S. AU - Haaf, T. AU - Zechner, U. PY - 2010 DA - 2010// TI - Inheritance and variable expression in Rubinstein-Taybi syndrome JO - Am J Med Genet Part A VL - 152a UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33598 DO - 10.1002/ajmg.a.33598 ID - Bartsch2010 ER - TY - JOUR AU - Consortium, E. K. PY - 2016 DA - 2016// TI - De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies JO - Am J Hum Genet VL - 99 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.003 DO - 10.1016/j.ajhg.2016.06.003 ID - Consortium2016 ER - TY - JOUR AU - Spiczak, S. AU - Helbig, K. L. AU - Shinde, D. N. AU - Huether, R. AU - Pendziwiat, M. AU - Lourenco, C. PY - 2017 DA - 2017// TI - DNM1 encephalopathy: a new disease of vesicle fission JO - Neurology. VL - 89 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000004152 DO - 10.1212/WNL.0000000000004152 ID - Spiczak2017 ER - TY - JOUR AU - Lepri, F. r. a. n. c. e. s. c. a. AU - Cocciadiferro, D. a. r. i. o. AU - Augello, B. a. r. t. o. l. o. m. e. o. AU - Alfieri, P. a. o. l. o. AU - Pes, V. a. l. e. n. t. i. n. a. AU - Vancini, A. l. e. s. s. a. n. d. r. a. AU - Caciolo, C. r. i. s. t. i. n. a. AU - Squeo, G. a. b. r. i. e. l. l. a. AU - Malerba, N. a. t. a. s. c. i. a. AU - Adipietro, I. o. l. a. n. d. a. AU - Novelli, A. n. t. o. n. i. o. AU - Sotgiu, S. t. e. f. a. n. o. AU - Gherardi, R. e. n. z. o. AU - Digilio, M. a. r. i. a. AU - Dallapiccola, B. r. u. n. o. AU - Merla, G. i. u. s. e. p. p. e. PY - 2017 DA - 2017// TI - Clinical and Neurobehavioral Features of Three Novel Kabuki Syndrome Patients with Mosaic KMT2D Mutations and a Review of Literature JO - International Journal of Molecular Sciences VL - 19 UR - https://doi.org/10.3390/ijms19010082 DO - 10.3390/ijms19010082 ID - Lepri2017 ER - TY - STD TI - Mirzaa G, Timms AE, Conti V, Boyle EA, Girisha KM, Martin B, et al. PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution. JCI Insight. 2016;1(9): e87623. ID - ref26 ER - TY - JOUR AU - McConnell, M. i. c. h. a. e. l. J. AU - Moran, J. o. h. n. V. AU - Abyzov, A. l. e. x. e. j. AU - Akbarian, S. c. h. a. h. r. a. m. AU - Bae, T. a. e. j. e. o. n. g. AU - Cortes-Ciriano, I. s. i. d. r. o. AU - Erwin, J. e. n. n. i. f. e. r. A. AU - Fasching, L. i. a. n. a. AU - Flasch, D. i. a. n. e. A. AU - Freed, D. o. n. a. l. d. AU - Ganz, J. a. v. i. e. r. AU - Jaffe, A. n. d. r. e. w. E. AU - Kwan, K. e. n. n. e. t. h. Y. AU - Kwon, M. i. n. s. e. o. k. AU - Lodato, M. i. c. h. a. e. l. A. AU - Mills, R. y. a. n. E. AU - Paquola, A. p. u. a. C. M. AU - Rodin, R. a. c. h. e. l. E. AU - Rosenbluh, C. h. a. g. g. a. i. AU - Sestan, N. e. n. a. d. AU - Sherman, M. a. x. w. e. l. l. A. AU - Shin, J. o. o. H. e. o. n. AU - Song, S. a. e. r. a. AU - Straub, R. i. c. h. a. r. d. E. AU - Thorpe, J. e. r. e. m. y. AU - Weinberger, D. a. n. i. e. l. R. AU - Urban, A. l. e. x. a. n. d. e. r. E. AU - Zhou, B. o. AU - Gage, F. r. e. d. H. AU - Lehner, T. h. o. m. a. s. AU - Senthil, G. e. e. t. h. a. AU - Walsh, C. h. r. i. s. t. o. p. h. e. r. A. AU - Chess, A. n. d. r. e. w. AU - Courchesne, E. r. i. c. AU - Gleeson, J. o. s. e. p. h. G. AU - Kidd, J. e. f. f. r. e. y. M. AU - Park, P. e. t. e. r. J. AU - Pevsner, J. o. n. a. t. h. a. n. AU - Vaccarino, F. l. o. r. a. M. PY - 2017 DA - 2017// TI - Intersection of diverse neuronal genomes and neuropsychiatric disease: The Brain Somatic Mosaicism Network JO - Science VL - 356 UR - https://doi.org/10.1126/science.aal1641 DO - 10.1126/science.aal1641 ID - McConnell2017 ER - TY - JOUR AU - Jacquinet, A. AU - Brown, L. AU - Sawkins, J. AU - Liu, P. AU - Pugash, D. AU - Allen, M. I. PY - 2018 DA - 2018// TI - Expanding the FANCO/RAD51C associated phenotype: cleft lip and palate and lobar holoprosencephaly, two rare findings in Fanconi anemia JO - Eur J Med Genet VL - 61 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.12.011 DO - 10.1016/j.ejmg.2017.12.011 ID - Jacquinet2018 ER - TY - JOUR AU - Kalb, R. AU - Neveling, K. AU - Nanda, I. AU - Schindler, D. AU - Hoehn, H. PY - 2006 DA - 2006// TI - Fanconi anemia: causes and consequences of genetic instability JO - Genome Dyn VL - 1 UR - https://doi.org/10.1159/000092510 DO - 10.1159/000092510 ID - Kalb2006 ER - TY - JOUR AU - Reina-Castillon, J. AU - Pujol, R. AU - Lopez-Sanchez, M. AU - Rodriguez-Santiago, B. AU - Aza-Carmona, M. AU - Gonzalez, J. R. PY - 2017 DA - 2017// TI - Detectable clonal mosaicism in blood as a biomarker of cancer risk in Fanconi anemia JO - Blood Adv VL - 1 UR - https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2016000943 DO - 10.1182/bloodadvances.2016000943 ID - Reina-Castillon2017 ER - TY - JOUR AU - Feinberg, A. P. AU - Ohlsson, R. AU - Henikoff, S. PY - 2006 DA - 2006// TI - The epigenetic progenitor origin of human cancer JO - Nat Rev Genet VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/nrg1748 DO - 10.1038/nrg1748 ID - Feinberg2006 ER - TY - JOUR AU - Happle, R. PY - 1986 DA - 1986// TI - The McCune-Albright syndrome: a lethal gene surviving by mosaicism JO - Clin Genet VL - 29 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1986.tb01261.x DO - 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01261.x ID - Happle1986 ER - TY - JOUR AU - D'Gama, A. M. AU - Woodworth, M. B. AU - Hossain, A. A. AU - Bizzotto, S. AU - Hatem, N. E. AU - LaCoursiere, C. M. PY - 2017 DA - 2017// TI - Somatic mutations activating the mTOR pathway in dorsal telencephalic progenitors cause a continuum of cortical dysplasias JO - Cell Rep VL - 21 UR - https://doi.org/10.1016/j.celrep.2017.11.106 DO - 10.1016/j.celrep.2017.11.106 ID - D'Gama2017 ER - TY - JOUR AU - Rodin, R. E. AU - Walsh, C. A. PY - 2018 DA - 2018// TI - Somatic mutation in pediatric neurological diseases JO - Pediatr Neurol VL - 87 UR - https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2018.08.008 DO - 10.1016/j.pediatrneurol.2018.08.008 ID - Rodin2018 ER - TY - JOUR AU - Poduri, A. AU - Evrony, G. D. AU - Cai, X. AU - Walsh, C. A. PY - 2013 DA - 2013// TI - Somatic mutation, genomic variation, and neurological disease JO - Science. VL - 341 UR - https://doi.org/10.1126/science.1237758 DO - 10.1126/science.1237758 ID - Poduri2013 ER -